مدیرکل بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت، از اقدامات انجام شده جهت عملیاتی شدن غربالگری بیماری SMA در کشور طی سال جاری خبر داد.
به گزارش دیده بان علم ایران، کوروش اعتماد، روز شنبه در نشست خبری هفته سلامت، با اشاره به بیماری SMA به عنوان یک بیماری وابسته به ژنتیک، گفت: کار مطالعاتی در راستای غربالگری بیماری SMA در کشور انجام شده و سه سناریو در این زمینه در نظر گرفته شده است.
وی افزود: بر این اساس غربالگری بیماری SMA در سه گروه شامل جمعیت عمومی کشور، افرادی که ازدواج فامیلی دارند و همچنین افراد دارای فرزند SMA انجام خواهد شد.
بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال ژنتیکی پیشرونده است که بر کنترل حرکات ماهیچه ها تاثیر می گذارد. این بیماری در اثر اختلال در عملکرد اعصاب کنترل کننده حرکات ارادی ایجاد میشود. این گروه از بیماری ها جزء شایع ترین علل ژنتیکی مرگ و میر در کودکان زیر دو سال هستند. در این بیماری ضعف عضلانی می تواند بر اعمال مهمی از بدن از جمله راه رفتن، نشستن، کنترل حرکات سر و گردن تاثیرداشته باشد و درموارد شدیدتر، ماهیچه های موثر بر بلع و تنفس را هم تحت تاثیر قرارمی دهد.
ﺗﺴﺖ ژﻧﺘﯿﮏ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی SMA ﭼﯿﺴﺖ؟
ﺑﻪ ﻃﻮر ﮐﻠﯽ ﺗﺴﺖ ژﻧﺘﯿﮏ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی، احتمال داﺷﺘﻦ ژن ﻣﻌﯿﻮب ﻣﺮﺗﺒﻂ ﺑﺎ ﺑﯿﻤﺎریﻫﺎی ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﺷﻨﺎﺧﺘﻪ ﺷﺪه را ﺑﺮرﺳﯽ ﻣﯽﮐﻨﺪ و همچنین ﺑﺎ اﻧﺠﺎم تست ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی SMA ﭘﯿﺶ از ﺑﺎرداری ﯾﺎ در دوران ﺑﺎرداری احتمال اﺑﺘﻼی ﻓﺮزﻧﺪﺗﺎن ﺑﻪ این ﺑﯿﻤﺎریﻫﺎی ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﺑﺮرﺳﯽ ﻣﯽگردد.
در ادامه نشست خبری هفته سلامت، کاظم وطن‌خواه رئیس آزمایشگاه مرجع وزارت بهداشت افزود: در زمینه تشخیص آزمایشگاهی SMA نیز اقدام خوبی صورت گرفته است و یکی از کیت‌های تولید داخل در کارگروه مربوطه مصوب شده و به اداره کل تجهیزات سازمان غذا و دارو اعلام شده است، بنابراین تشخیص این بیماری با کیت تولید داخل خواهد بود.
* نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند