تولد اولین نوزاد سالم حاصل از روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی در ایران؛ این خبری بود که امروز همزمان با سالگرد تاسیس جهاد دانشگاهی به نقل از رییس پژوهشگاه ابن سینای جهاد دانشگاهی در برخی خبرگزاری های کشور منتشر شد.
به گزارش دیده بان علم ایران در اخبار خبرگزاری ها در این زمینه آمده که با تلاش محققان پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی (ابن سینا)، اولین نوزاد سالم حاصل از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی در روز ۲۷ اردیبهشت ماه امسال به دنیا آمده است.
با توجه به این که تکنیک تشخیص بیماری های ژنتیکی قبل از لایه گزینی (PGD) سال هاست که در مراکز مختلف درمان ناباروری در کشور استفاده می شود، دیدن خبر تولد نخستین نوزاد سالم به این روش برای هر کس که کمترین اطلاعی از توانمندی های متخصصان پزشکی تولیدمثل ایران داشته باشد، عجیب است.
پیگیری این خبر و اظهارات دکتر آخوندی، رییس پژوهشگاه ابن سینا نشان می دهد، نوزاد متولد شده در اردیبهشت ماه نه اولین نوزاد سالم حاصل از تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی در کشور که اولین نوزاد سالم حاصل از تشخیص قبل از لانه گزینی بیماری ژنتیکی «سیستیک فیبروزیس» است که متاسفانه برخی رسانه ها با بی دقتی در انعکاس صحیح این خبر باعث این سوء برداشت شده‌اند.
تشخيص ژنتيکي پيش از لانه‌گزيني يا PGD که اولین بار در سال ۱۹۸۹ در مورد یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم ایکس استفاده شده و سالهاست که در مراکز درمانی دولتی و خصوصی ایران نیز استفاده شده و به تولد نوزادان سالم منجر شده روشي است که امکان بررسي ژنتيکي رویان ها (جنين‌ها) را قبل از ورود به رحم و شروع حاملگي فراهم مي‌‌کند بدين‌منظور از رویان ها (جنين‌هاي) به‌دست‌آمده به‌روش لقاح آزمايشگاهي (IVF) يک يا دو سلول به‌عنوان نمونه برداشته (بيوپسي) مي‌شود و از نظر بيماري ژنتيکي خاصي مورد بررسي قرار مي‌گيرد. اگر سلول بيوپسي شده مبتلا نباشد، آن‌گاه مي‌توان نتيجه‌گيري کرد که رویان (جنين) مربوطه نيز عاري از بيماري ژنتيکي است. بنابراين رویان (جنين) سالم به رحم مادر منتقل مي‌گردد تا حاملگي آغاز شود. PGD همواره با IVF همراه است و براي زوجين نابارور و بارور به‌کار مي‌رود.
در انسان اصول کاربردهاي باليني PGD در دهه ۱۹۹۰ پايه‌ريزي شد و به تدريج به‌عنوان يک روش جايگزين براي تشخيص پيش از تولد يا (Prenatal Diagnosis (PND معرفي شده است. در حال حاضر PGD تنها روش ممکن براي زوجيني است که در معرض داشتن بچه مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي هستند و در ضمن به‌دلايل قانوني، مذهبي و … نمي‌توانند سقط رویان (جنين) را در صورت مبتلا بودن رویان (جنين) تجربه کنند. اولين مورد PGD که به تولد منجر شد، در سال ۱۹۸۹ براي يک بيماري وابسته به x انجام شد. امروز PGD براي هر بيماري که ترادف ژني آن شناخته شده باشد امکان‌پذير است و روز به روز به تعداد مراکزي که در آنها PGD انجام مي‌شود افزوده مي‌گردد.
مهمترين قدم قبل از انجام PGD، شناسايي جهش ژنتيکي مربوطه در والدين است.
به‌منظور انجام PGD، ابتدا با استفاده از IVF رویان (جنين) اوليه شکل مي‌گيرد. سپس از اين رویان (جنين) در مرحله ۶ تا ۸ سلولي يک يا دو سلول (بلاستومر) بيوپسي شده در آزمايشگاه بسته به ماهيـت بـيماري به دو روش اصلي يعني ملکـولي (PCR (Polymerase Chain Reaction و سيتوژنتيک FISH (Fluorescent in situ Hybridization) PGD انجام مي‌شود. PCR روشي است که امکان تکثير قطعات کوتاه DNA را فراهم مي‌سازد و براي بيماري‌هاي تک ژني به‌کار مي‌رود در حالي‌که FISH، امکان آشکارسازي نواحي کروموزومي را ميسر ساخته و براي بيماري‌هاي کروموزومي به‌کار مي‌رود.
PGD در زوجيني که حداقل يکي از طرفين، براساس مطالعات فاميلي حامل يا مبتلا به يک بيماري ژنتيکي قابل وراثت باشد، افرادي که سقط‌هاي مکرر داشته‌اند، خصوصاً در افرادي که سقط‌ها به‌دليل ناهنجاري‌هاي ساختماني کروموزومي رخ داده باشد، در زنان بالاي ۳۵ سال و در زوجيني که به‌دليل فاکتور مردانه کانديد ICSI (تزريق درون سيتوپلاسمي اسپرم) هستند، انجام می شود.
اما بیماری سیستیک فیبروزیس که محققان پژوهشگاه ابن سینا برای نخستین بار در کشور موفق به تشخیص آن به روش PGD شده اند یک اختلال ارثی است که می‌تواند بسیاری از ارگان‌ها از جمله ریه‌ها و دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار دهد. علت بروز این بیماری اختلالاتی است که در ارگان‌های ترشح کننده موکوس بوجود می‌آید. به عبارت دیگر سیستیک فیبروزیس و یا CF یک بیماری ارثی مادرزادی در کودکان است که به صورت عفونت و درگیری سیستم‌های مختلف بدن خود را نشان می‌دهد.
شایع‌ترین عضو درگیر در این بیماری سیستم تنفسی است که به صورت سرفه‌های اولیه خود را نشان می‌دهد و به مرور سرفه‌های بیمار شدیدتر شده و حالت عفونی و چرکی پیدا می‌کند. گروهی از بیماران به تناوب دچار عفونت‌های حاد تنفسی می‌شوند. در کودکان تکرار این عفونت‌ها باعث تنگی نفس، اختلال رشد و ناتوانی در وزن گرفتن می‌شود.
سیستم گوارشی یکی دیگر از محل‌های درگیر این بیماری است که در گروهی از نوزادان به صورت علامت اولیه یبوست خود را نشان می‌دهد. در گروه زیادی از کودکان بیمار ، به علت اشکالات ترشحی غده لوزالمعده علائم سوءجذب و سوءتغذیه به صورت مدفوع زیاد و بدبو و چرب دیده می‌شود. این امر موجب اختلال در وزن‌گیری کودک و کاهش وزن خواهد شد٬ همچنین نفخ شکم و برخی از انواع کم خونی‌ها بوجود می‌آید.
اولین نوزاد سالم حاصل از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) بیماری «سیستیک فیبروزیس» در کشور در حالی متولد شد که تمام اقدامات تشخیصی و درمانی مرتبط با این موفقیت در مرکز درمان ناباروری پژوهشگاه ابن سینا انجام شده است.
تست‌های تشخیصی قبل از تولد بر روی این نوزاد که در روز ۲۷ اردیبهشت ماه امسال متولد شده است، مؤید عدم ابتلای جنین به این بیماری بوده و در حال حاضر این نوزاد دو ماهه در سلامتی کامل به سر می‌برد.
این موفقیت حاصل تلاش و همکاری نزدیک گروه‌های مختلف تخصصی و بالینی اعم از دپارتمان‌های زنان، مردان، جنین شناسی و ژنتیک و فراهم شدن زیر ساخت‌های مناسب برای بکارگیری فناوری پیشرفته مورد نیاز این روش در مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا است.
انتهای پیام